تشخیص بیماریهای ژنتیکی در نوزادان
برای تشخیص بیماری های ژنتیکی در نوزادان باید برخی علاِئم و موارد راجع به دوره های رشد کودکان و علائم حرکتی را بدانید
در این رابطه دکتر شهلا زارع در گفتگو با باشگاه خبرنگاران گفت : این کودکان قبل از تولد تا ۵ یا ۶ ماهگی یک دوره رشد عادی (از لحاظ ذهنی، جسمی، حرکتی و...) را طی می‌نمایند ولیکن پس از ۷ ماهگی سیر طبیعی رشد خود را از دست داده به این ترتیب که مثلاً رشد سر نسبت به اعضای دیگر کند‌تر میشود، حرکات غیر ارادی و غیر کنترل کننده در اعضای بدن مخصوصاً در دست‌ها دیده میشود و گاه تا قبل از ۸ سالگی تشنج‌های نه چندان قوی در آنها رخ می‌دهد.
وی افزود: از علائم جسمی می‌توان به منحرف شدن ستون فقرات، تغییر حالت ماهیچه‌ها و اختلال در تنفس در زمان بیداری را نام برد.
وی اذعان داشت: ملاک‌های تشخیصی سندرم رت به اختصار به شرح زیر است:
الف- تمام موارد زیر:
رشد جنینی و مادرزادی کاملاً طبیعی
رشد روانی حرکتی کاملاً طبیعی در ۵ ماهه اول پس از تولد
اندازه طبیعی دور سر هنگام تولد
ب- شروع کلی موارد زیر پس از دوره رشد طبیعی:
کاهش شدید رشد سر بین سنین ۵ و ۴۸ ماهگی
زوال مهارتهای دستی هدفمندی که قبلاً کسب شده است در سنین بین ۵ و ۳۰ ماهگی به همراه بروز متوالی حرکات کلیشه‌ای دیگر
زوال درگیری اجتماعی در ابتدای به وجود آمدن آنها
ظهور حرکات بدنی و راه رفتن ناهماهنگ
آسیب شدید در رشد زبان بیانی و دریافتی به همراه عقب ماندگی شدید روانی حرکتی
وی تصریح کرد: نوعاً اختلال رت همراه با عقب‌ماندگی ذهنی شدید یا عمیق است و احتمال نا‌بهنجاری‌های EEG و اختلال صرع در افراد مبتلا به اختلال رت افزایش می‌یابد.
دکتر زارع همچنین اظهار داشت: در بعضی از بیماران مبتلا به این اختلال بالا بودن آمونیاک خون مشاهده شده است و بدلیل این اختلال در دختر‌ها احتمالاً می‌توان گفت: در سندروم رت اساس ژنتیک وجود دارد.
وی در پایان متذکر شد: این اختلال فقط در دختر‌ها بروز می‌کند و فراوانی آن را حدوداً یک نفر از دوازده تا پانزده هزار نفر دانسته‌اند.
دیدگاه جدیدی بگذارید